22-10-20
Focus su Distrofia Muscolare di Duchenne e Ipotonia
Mattia Doria
Pediatra di Famiglia, Segretario Nazionale alle Attivita’ Scientifiche ed Etiche Federazione Italiana Medici Pediatri (Fimp)
Carmelo Rachele
Pediatra di Famiglia, Esperto Neurosviluppo Fimp Nazionale
I Disturbi del Neurosviluppo (DNS) rappresentano, nella loro multiforme modalità di manifestazione, uno dei problemi che si affacciano sempre più frequentemente nello studio del pediatra di famiglia. I DNS rappresentano, nel loro insieme, una vera emergenza sanitaria e sociale che necessita di interventi diagnostici e terapeutici precoci per evitare che da iniziali condizioni di deficit funzionali si passi, in assenza di interventi mirati, allo sviluppo di gravi disabilità con una sensibile riduzione di potenziali soggetti attivi e impegno di risorse e costi sociali elevati.
In quest’ambito le malattie neuromuscolari rappresentano da sempre un campo di particolare interesse per la pediatria generale. Il pediatra di famiglia, in particolare, è chiamato alla valutazione neuromotoria del bambino nell’ambito del percorso di osservazione longitudinale del più vasto campo del neurosviluppo che viene messo in atto all’interno delle attività cliniche previste dai Bilanci di Salute.
Secondo un’ottica moderna di approccio di tipo dimensionale, il riconoscimento precoce dei DNS e, quindi, anche delle malattie neuromuscolari, si realizza attraverso la valutazione longitudinale delle competenze attese e non acquisite e dal riscontro di segni e sintomi durante la valutazione delle 3 aree neuro-funzionali: motoria, psico-relazionale, e della regolazione.
