20-7-2021
Le manifestazioni cliniche della Neurofibromatosi 1
Come illustrato nella NEWS “Maggio è il mese della conoscenza delle Neurofibromatosi: scopriamo insieme di che cosa si tratta”, la NF-1 è la variante più comune di Neurofibromatosi (1 caso su 3.000-4.000), causata dalla mutazione del gene oncosoppressore NF1, localizzato sul cromosoma 17, che rendedisfunzionale il suo prodotto, cioè la la neurofibromina.
Al di là dei criteri diagnostici fondamentali, è importante conoscerne le manifestazioni cliniche e le complicanze, sistematizzate in questo schema.
Va precisato che l’espressione clinica della NF-1 è molto variabile per quanto riguarda sia la tipologia sia la gravità e il conseguente impatto in termini di possibile invalidità – di manifestazioni e complicanze.
⇒ Apparato cardiovascolare:
ipertensione arteriosa; aneurismi endocranici; stenosi della valvola polmonare; cardiomiopatia ipertrofica; ipertensione polmonare; malattia di Moyamoya (stenosi progressiva delle arterie alla base del cervello); neurofibromi intracardiaci
⇒ Sistema nervoso centrale:
glioblastomi, gliomi del tronco encefalico, neurofibromi plessiformi dei nervi periferici che possono andare incontro a trasformazione maligna, convulsioni; cefalee; disturbi del sonno; idrocefalo; meningocele anteriore; disturbi del coordinamento motorio e dell’equilibrio
⇒ Occhio e apparato visivo:
amartomi retinici; glaucoma; ptosi congenita; neurofibromi congiuntivali e neurofibromi plessiformi palpebrali; gliomi del nervo ottico
⇒ Cute:
chiazze caffelatte; lentigginosi ascellare e inguinale
⇒ Sfera cognitiva:
ADHD; disturbi dello spettro autistico; disturbi dell’apprendimento; ritardo dello sviluppo del linguaggio
⇒ Apparato digerente:
vomito, stipsi, diarrea, dolore
⇒ Sviluppo puberale:
pubertà precoce o ritardata
⇒ App. muscolo-scheletrico:
ipotonia; scoliosi; erosioni e deformità ossee; pseudoartrosi; macrocefalia; displasia delle ali dello sfenoide; fibromi non ossificanti; bassa statura e alterazione delle proporzioni scheletriche
⇒ Altre possibili manifestazioni:
ansia e depressione; prurito; disturbi della personalità
I neurofibromi plessiformi rappresentano una della manifestazioni cliniche più frequenti e in molti casi anche una delle più invalidanti, dal momento che la loro dimensione o localizzazione può ridurre la qualità di vita dei pazienti.
Per quanto riguarda l’aspettativa di vita è stimata essere simile a quella della popolazione normale in assenza di complicanze oncologiche, mentre lo sviluppo di tumori maligni la riduce di circa 8-15 anni.
Prossimi aggiornamenti
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Il ruolo del team multidisciplinare nella gestione della Neurofibromatosi 1
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Che cosa sono e come si trattano i neurofibromi plessiformi correlati alla Neurofibromatosi 1
Bibliografia
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