Cos’è la neurofibromatosi 1?
La neurofibromatosi (NF1) è un disordine genetico che predispone gli individui affetti allo sviluppo di varie problematiche, tra cui anche lo sviluppo di tumori. Il gene NF1 codifica per la neurofibromina, una proteina attivante la RAS GTPasi che entra a far parte della catena di geni responsabile della cascata RAS-MAPK correlata a malattie predisponenti il cancro 1.
In questo senso, modernamente, la malattia è inserita in un gruppo di patologie chiamate RASopatie.
I tumori associati alla NF1 più frequentemente presentano un andamento benigno e richiedono prevalentemente un trattamento conservativo. Quando invece le neoplasie sono maligne rappresentano la causa di morte più comune negli individui affetti da NF1 e provocano una riduzione dell’aspettativa di vita che può arrivare a 10-15 anni in meno rispetto alla popolazione generale.