La neurofibromatosi (NF) è una malattia rara con ereditarietà autosomica dominante distinta in tre varianti: la NF-1, più comune, a esordio infantile e nota anche come malattia di von Recklinghausen, la NF-2 e la schwannomatosi, queste ultime due estremamente rare e a esordio nell’età adulta.
La NF-1, in particolare, con la sua incidenza di circa un caso su 3.000-4.000, è globalmente più diffusa di altre malattie genetiche, quali la fibrosi cistica, la distrofia muscolare ereditaria e la malattia di Huntington, non è influenzata dal sesso e dall’etnia ed è associata alla mutazione del gene NF1.