Le lipodistrofie, o sindromi lipodistrofiche, sono patologie rare che interessano sia l’età pediatrica e adolescenziale sia l’età adulta. Sono patologie caratterizzate da fenotipi eterogenei, ma sono tutte accomunate da un deficit generalizzato o parziale di tessuto adiposo bianco, a volte associato a un accumulo dello stesso in sedi ectopiche, in assenza di malnutrizione calorica o patologie favorenti uno stato catabolico. La perdita di tessuto adiposo, sia in termini di deficit della sua capacità di accumulo energetico in forma di trigliceridi, sia in termini di produzione endocrina di adipochine e mediatori citochinici, determina, con gravità differente, importanti comorbidità, in particolare alterazioni metaboliche di difficile trattamento, risultando in un peggioramento della qualità di vita e una mortalità precoce. A parte la lipodistrofia secondaria alle terapie per l’HIV, uno studio recente ha stimato una prevalenza di 1,3‑4,7 casi per milione, ovvero 0,23 per le forme generalizzate e 2,84 per le forme parziali di lipodistrofia. Tale prevalenza è probabilmente sottostimata, in particolare per le forme parziali, a causa dell’eterogeneità della presentazione clinica, della patogenesi genetica o acquisita, e dell’età di manifestazione, nonché dell’assenza di precisi criteri diagnostici.
Obiettivo di questa disamina è illustrare sinteticamente le caratteristiche cliniche che possono guidare il pediatria nel porre sospetto, in particolare in vista di una terapia mirata di tipo ormonale sostitutivo con leptina ricombinante, quando possibile, e delle complicanze associate.