La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X determinata da mutazioni nel gene codificante la distrofina, una proteina citoscheletrica espressa maggiormente a livello muscolare. L’esordio si presenta nella prima infanzia e i bambini affetti possono mostrare un ritardo nell’acquisizione delle normali tappe dello sviluppo neuropsicomotorio. Dopo la perdita della deambulazione si manifestano rapidamente retrazioni e deformità muscolo-scheletriche invalidanti. Negli stadi più avanzati della DMD si può osservare insufficienza cardio-respiratoria, con conseguente mortalità precoce. Nonostante la malattia si manifesti prevalentemente con debolezza muscolare a esordio variabile, nella forma più grave i bambini presentano già a 18-24 mesi segni di ritardo nello sviluppo motorio e difficoltà a correre, a rialzarsi da terra, a salire le scale. Purtroppo la diagnosi viene eseguita in media molto più tardi, quando le difficoltà motorie del bambino sono più evidenti.
