La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1; MIM #162200), un tempo chiamata malattia di Von Recklinghausen, è una condizione monogenica con incidenza pari a circa 1 su 3.000-3.500 nati vivi e prevalenza 1:4.000‑5.000. Si tratta di una malattia neurocutanea che predispone allo sviluppo di tumori, in particolare a carico del sistema nervoso periferico e centrale, e si associa a una riduzione dell’aspettativa di vita nei pazienti.
