La sindrome, o meglio, l’anomalia di Poland fu descritta nel 1841 da Sir Alfred Poland 1 come un quadro clinico caratterizzato dall’assenza parziale o totale del muscolo grande pettorale (Fig. 1) ed è spesso associata a malformazioni dell’arto superiore omolaterale, anche se recentemente sono state descritte altre associazioni malformative.
Tale condizione è considerata come sporadica (anche se sono stati descritti casi familiari) con una incidenza di 1 nuovo caso ogni 30.000 nati vivi; il sesso maschile è prevalente (rapporto M/F 3:1), così come il lato dx (sebbene siano descritti casi di bilateralità).
L’eziologia della patologia non è nota, mentre la principale ipotesi patogenetica indica una base vascolare. Si tratterebbe dell’interruzione parziale del flusso vascolare sostenuto dall’arteria succlavia durante la VI settimana di gestazione, periodo nel quale si ha la formazione del muscolo grande pettorale, delle strutture anatomiche della regione mammaria nonché della scomparsa del mesenchima presente tra gli abbozzi digitali con conseguente formazione delle commissure digitali.
Nella classica associazione, assieme alla regione pettorale, è la mano il distretto principalmente coinvolto dal difetto formativo in uno spettro abbastanza ampio di malformazioni (Fig. 2), il cui inquadramento costituisce spesso il primo passo per la diagnosi della patologia.
Il quadro tipico è rappresentato da una brachidattilia (soprattutto di indice, medio e anulare) dovuta all’ipoplasia o alla agenesia della falange intermedia, spesso associata alla sindattilia di uno o più spazi digitali in forme miste note come simbrachidattilie.
