Le immunodeficienze primitive (IDP), sono malattie rare la cui frequenza complessiva è stimata circa di 1/5000 nella popolazione generale. Tale dato sarà destinato a numerose e continue variazioni nel prossimo futuro, dato che negli ultimi anni, grazie all’utilizzo di nuove metodiche di analisi genetica (Next Generation Sequencing), vengono descritti ogni anno decine di nuovi deficit immunologici. Si conoscono attualmente più di 230 geni responsabili di varie forme di IDP 1. Tale rivoluzione “culturale” nella diagnostica delle IDP ha condotto alla scoperta di alcune forme dallo spettro clinico molto eterogeneo, spesso differenti dalle forme classiche conosciute fino ad ora. Tuttavia, queste forme “non convenzionali” sono attualmente molto più rare delle forme classiche. Il pediatra di famiglia, insieme all’auspicabile implementazione dello screening neonatale per le IDP, gioca sicuramente un ruolo chiave nella possibilità di formulare una diagnosi precoce, quantomeno di tutte le forme classiche, che sono le più comuni. Data l’evoluzione naturale spesso drammatica delle IDP, la diagnosi precoce è essenziale: permettendo una presa in carico corretta di questi pazienti, se ne riduce morbilità e mortalità. Questo articolo si pone come obiettivo quello di ricordare i principali segnali di allarme per IDP, e le prime indagini da eseguire in caso di sospetto.
